Genetik danışmanlık nedir? Ne işe yarar?

Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da genlerin yönettiği işlerde bozulmalar sonucu bir takım genetik hastalıklar meydana gelir. 

Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçmektedir. Bazı hastalıklar babadan kız çocuklarına geçerken, bazı hastalıklar da anneden erkek çocuklarına geçmektedir. Bazı hastalıklar ise ortak geçmektedir. 

SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalarında bu gende mutasyonlar meydana gelir ve bu da motor nöronların bozulmasına ve kaybına neden olur.

SMA testi, kan veya tükürük örneği alınarak yapılır. Testin sonucu genellikle birkaç hafta içinde çıkar.

Türkiye'de SMA testi yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır.

İstanbul'da SMA testi yapan hastaneler

• Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
• Memorial Genetik Tanı Merkezi
• Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
• Liv Hospital Genetik Tanı Merkezi
• Medipol Mega Üniversite Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
• Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
• Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
• Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

Ankara'da SMA testi yapan hastaneler

• Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
• Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
• Başkent Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
• Liv Hospital Ankara Genetik Tanı Merkezi
• Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ankara Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
• Ankara Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

İzmir'de SMA testi yapan hastaneler

• Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
• Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
• Memorial İzmir Genetik Tanı Merkezi
• Liv Hospital İzmir Genetik Tanı Merkezi
• Medipol Mega Üniversite Hastanesi İzmir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
• İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

Diğer şehirlerde SMA testi yapan hastaneler için ilgili şehirlerin sağlık müdürlüklerinden bilgi alınabilir.

SMA testi yaptırmak isteyen kişilerin, testi yapacak hastanenin genetik bölümünden randevu alması gerekmektedir.

Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.

Marfan sendromunun belirtileri;

• Uzun boy, uzun kol ve bacaklar
• Örümcek şeklinde uzun el ve ayak parmakları
• Göğüs kemiğinin öne doğru çıkması (pectus excavatum) veya arkaya doğru çıkması (pectus carinatum)
• Gözlerde lens kayması (ektopia lentis)
• Kalp kapakçıklarında sorunlar
• Aort damarının genişlemesi (aort anevrizması)
• Akciğerlerde hava sızması (pnevmotoraks)
• Eklemlerin aşırı esnek olması,
• Omurgada eğrilik (skolyoz)
• Düztabanlık.

Marfan sendromunun tedavisi

Marfan sendromunun tedavisi, hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur;

• İlaç tedavisi: Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kalp ve aort damarlarını korumaya yardımcı olabilir.
• Ameliyat: Aort anevrizması veya kalp kapakçıklarında sorunlar gibi ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.
• Fizyoterapi: Fizyoterapi, kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.

Marfan sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.