Genetik
Tümü
Genetik danışmanlık, bireylerin veya ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik testler hakkında bilgi almasını sağlayan bir süreçtir. Bu danışmanlık, genetik uzmanları tarafından verilir ve bireylere veya ailelere genetik durumları hakkında bilgi vererek, riskle ...
@Saliha semerci Soru, 4 ay önce
Wilson hastalığı olan bireyler evlenebilir mi?
Merhaba. Ben 33 yaşındayım ve vilson hastasıyım, fakat ben erken teşhis sayesinde hastalığı en aza indirdim , şu an sadece bakır birikimi olmasın veya hastalık Ortaya çıkmasın diye bir ilaç kullanıyorum , ben evlenmek istiyorum ve nişanlandım , tahlillerim hep iyi çıkıyor , ve ilacı 8 ay bile kul ...
Heterozigot delesyon
Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey ...
Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebi ...
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalar ...
@CasurErkar Soru, 1 yıl önce
Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi yok.
Değerli hocam, Eşim 28 haftalık hamile olup, ekteki izlem ve bulgu raporları sonrası, en son, kan ve idrar sonucu beklerken araştırma hastanesinde bir asistandan genetik danışma aldık. Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi değildi. 9 günlük tatile girdik. Kafamız çok karışık ...
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir ...
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da ...
Sorular
Wilson hastalığı olan bireyler evlenebilir mi?
Merhaba. Ben 33 yaşındayım ve vilson hastasıyım, fakat ben erken teşhis sayesinde hastalığı en aza indirdim , şu an sadece bakır birikimi olmasın veya hastalık Ortaya çıkmasın diye bir ilaç kullanıyorum , ben evlenmek istiyorum ve nişanlandım , tahlillerim hep iyi çıkıyor , ve ilacı 8 ay bile kul ...
Heterozigot delesyon
Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey ...
Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi yok.
Değerli hocam, Eşim 28 haftalık hamile olup, ekteki izlem ve bulgu raporları sonrası, en son, kan ve idrar sonucu beklerken araştırma hastanesinde bir asistandan genetik danışma aldık. Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi değildi. 9 günlük tatile girdik. Kafamız çok karışık ...
Sık Sorulan Sorular
Genetik danışmanlık, bireylerin veya ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik testler hakkında bilgi almasını sağlayan bir süreçtir. Bu danışmanlık, genetik uzmanları tarafından verilir ve bireylere veya ailelere genetik durumları hakkında bilgi vererek, riskle ...
Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebi ...
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalar ...
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir ...
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da ...
